EB i familjen 2

Den här sista dagen på EB-veckan vill vi berätta om en kille som heter Jacob Karlsson som har Dystrofisk EB, troligen en reccesiv form. Dystrofisk EB innebär att blåsorna uppstår i läderhuden strax under överhuden, ibland även i slemhinnorna. Blåsorna bildar ärr och ger ofta bara lokala besvär, men vid en svår form orsakar de omfattande funktionsnedsättningar, särskilt om slemhinnorna också påverkas. Jakob är 23 år gammal, bor i Nybro där han bor i egen lägenhet sedan 1 juli 2012 och jobbar som säljare åt Eniro. - Jag har arbetat som säljare åt Frödinge och även som säljare ett par månader i Barcelona berättar Jakob. Jakob har mest besvär med fötter och händer. När Jacob föddes togs det biopsi från hans hud, skickades till Heidelberg (Tyskland) och diagnosen ställdes. Han fick senare träffa en forskare från Norge som hette Tobias Gedde Dahl – han trodde Jacob hade en dominant form men tyvärr avled han innan det blev klargjort. Sedan togs det prover i Uppsala

Jag har märkt på Natalie att hon gör väldigt mycket hyss när Hugo ska göra sin läxa. Första reaktionen var "fy vad hon är jobbig, att hon alltid ska ta fram det värsta när Hugo behöver lugn och ro för att göra sin läxa". Sen kom jag på att hon faktiskt var avundsjuk! "Vill du också börja läsa läxa Natalie?" Det ville hon självklart så sedan några veckor tillbaka så läser vi läxa några dagar i veckan. Vi började med a-boken och nu läser vi b-boken. Den börjar kännas tjatig men barn lär sig via upprepning så hon gillar att läsa samma bok om och om igen så klart. Snart ska vi nog byta i alla fall, om jag får bestämma. Snart kan hon rabbla hela alfabetet och jag ser att hon börjar känna igen vissa av bokstäverna som hon inte kunde tidigare. Roligt!

Att vara gravid och bli mamma  när man har EB Jag heter Mia, är 34 år och jag har Eb Junktional Non-Herlitz. 1997 blev jag mamma första gången till Danny, idag 15 år. Jag var då 19 år gammal och gick andra ring i gymnasiet. Jag skulle inte bara bli en ung mamma utan också en sjuk sådan. Barnmorskebesöken blev många men jag fick ingen specialistvård, vilket jag idag kan tycka var konstigt. Barnmorskan var underbar och tog hand om mig utomordentligt men när dagen kom för förlossning blev allt kaos. Ingen på förlossningen i Helsingborg visste vem jag var och vad jag led av. Jag kom in mitt i natten och ingen hudläkare fanns tillhands. Informationen mellan barnmorskan och förlossningen fungerade inte riktigt och på grund av det blev jag behandlad som vilken föderska som helst. Jag var inte i ett sådant tillstånd att jag tänkte på att jag hade EB, inte heller min dåvarande pojkvän. Narkosläkaren tejpade min rygg kors och tvärs hela vägen fram till framsida axel när han s

När man bor långt ifrån varandra så blir det inte så ofta man träffas. När vi då ska till samma ställe så gäller det att passa på och träffas lite extra! Vi bokade in oss på samma hotell, vi och Theos familj och vi passade på att umgås lite på kvällarna. Det var inga problem att få plats allihopa på vårt hotellrum. =) Första kvällen åkte vi in till centrum och promenerade omkring lite. Vi hamnade på en restaurang som jag tror hette Steakhouse eller något sådant. Luftiga lokaler och väldigt trevlig personal, maten var också bra! Dagen efter sa barnen att de ville äta där igen. På bilden ovan sitter Hugo och Theo djupt engagerade i menyn medan Natalie stollar sig...  På lördagen träffade jag och Annika styrelsen i EB föreningen medan Darko hittade på lite med barnen och Robban. De var bland annat och tittade på regalskeppet Wasa. Ett kul utflyktsmål? Nepp, det tyckte inte barnen. Man fick ju inte gå ombord! =) På kvällen gick vi till en annan restaurang; La Cucaracha. Trån

Om Tille Jag heter Therese Svedjeskog och är mamma till en ängel som heter Tille och som hade en junktional form av EB, som även går under namnet Herlitz. Herlitz är en form av EB som vid total avsaknad av ett protein (Laminin 332) är dödlig under småbarnsåren. Vår resa med vår son började den 22:a september 2005 och avslutades den 15:april 2006. Den här berättelsen är för att skildra hur vi levde och vad vi kände under dom månaderna vi fick med Tille. Tilles liv började 5 veckor för tidigt med ett akut kejsarsnitt. Han var en väldigt liten, men fin pojke som snabbt blev en favorit hos sköterskorna på prematuren. Inte någonstans eller någon gång under hans 10 första levnadsdagar kunde vi se eller ana något tecken på att han faktiskt hade en dödlig variant av EB. I efterhand så kunde vi konstatera att han hade en liten avskavd bit på ett nagelband direkt efter förlossningen. Men förklaringen vi fick av läkaren var att det var relativt normalt att barn föddes med lite

Ja den här goa lilla trollungen har ni läst om förut! Som stand-in är det min tur att berätta vår historia idag eftersom vi tappade en skribent på vägen som blev sjuk - krya på dig, du vet vem du är och kanske vill du berätta din historia nästa år? Jag berättar om hur vår omskakande start var när vi mötte EB för första gången. Många av er som har hängt med ett tag vet hur det var så jag tänker helt sonika hoppa över att publicera storyn här. Gå i stället in på www.ebforeningen.se för att få ta del av chocken när vi på BB insåg att vår lilla bebis inte var frisk. Alla historier, också Natalies, flyttar in under fliken EB-veckan/EB awareness week vartefter veckan går. Tack för att du läser och tack för att du hjälper oss i EB föreningen att berätta om EB - sprid kunskapen vidare. Texten kommer läggas ut på hemsidan i eftermiddag eftersom webmastern är ute och reser nu på dagen. :)

Malin lever med recessiv dystrofisk EB Mitt liv kan utifrån se ut som alla andras, jag går upp och går till jobbet och kommer hem på eftermiddagen som många andra. Men där finns en stor skillnad, en hel del av min dag går ut på att skydda min hud så att den inte går sönder och bildar smärtsamma sår och blåsor. Att sticka en blodfylld blåsa, lägga om en sårig fot eller koppla på en påse med sondmat är vardagsmat för mig. Jag har nämligen hudsjukdomen epidermolysis bullosa. Den innebär att min hud är ytterst skör och minsta tryck kan få den att brista vilket leder till sår som i sin tur lämnar efter sig ärr. Varje dag, året om måste jag bandagera utsatta ställen på kroppen såsom fötter, armbågar, axlar med mera. I mitt fall känner jag dock ofta att egentligen är huden en baggis – det riktigt jobbiga med sjukdomen är att den inte bara nöjer sig med att sitta i huden utan även påverkar organen inne i kroppen och då främst alla slemhinnor. För min del har jag alltid haft stora p

Vi fick först ett rum med tre sängar trots noggranna instruktioner att vi måste ha fyra. Natalie kan absolut inte sova på en skarv mellan oss. När vi berättade att rummet inte fungerade så fick vi ett som är betydligt större... :) I morgon har EB föreningen styrelsemöte, kul att träffa de goa tjejerna, det är ju inte så ofta! (Och larmet med direktkoppling till sos alarm samt kameror i hela huset är påslaget hemma som vanligt ifall någon vänlig själ undrar!)

Theo är 7 år och har recessiv dystrofisk EB Theo är en glad och positiv kille som trots sin sjukdom - som innebär mycket smärta - oftast har ett leende på läpparna. Hans stora intresse är Star Wars och denna vår som gick blev han nominerad av en sköterska på BUS i Lund (Barnsjukhuset) och hela familjen fick åka i väg på en weekend till Legoland i Danmark, en helg med Star Wars-tema i parken.  Theo och Darth Vader Theo går nu i 1:an på en lite mindre och familjär skola utanför Lund i Skåne där han stormtrivs! Det är en jättebra klass med helt otroligt förstående barn och föräldrar och det betyder jättemycket för vår familj. Redan första dagen i förskoleklassen gick Theo runt med sin dåvarande assistent och berättade vem han var, vad han hade för sjukdom och varför han sitter i rullstol mm. På så sätt undviker man jobbiga frågor och att alla skall titta på hans bandage. Vi hade en negativ period i våras då den förre assistenten slutade, vilket vi visste om i go

Vi har träffat Maria, hon bor i Halmstad och den här berättelsen kommer att handla om hennes dotter Mikaela som föddes med en svår EB simplex variant. Dottern Mikaela är idag 4 år och de kämpar dagligen med hennes sjukdom och saker som kunde ha varit annorlunda idag om läkare haft kunskap om hennes ovanliga diagnos och lyssnat bättre när föräldrarna till Mikaela påpekat viktiga saker man måste tänka på när man hanterar ett EB-barn. Maria berättar: När Mikaela föddes var det ingen som visste att det var något fel. Vi uppmärksammade att lilla Mikaela hade lila naglar, hon ville ej ta bröstet för att ammas och hon hade en liten blåsa på fingret när hon föddes. En barnläkare kom för att titta på Mikaela och samtidig ta foto på hennes naglar men sen gick han utan att säga något till oss vilket kändes nonchalant. Vi blev utskrivna, vi tyckte fortfarande dessa saker var lite konstiga, men tänkte att det kanske berodde på att Mikaela fick förlösas med kejsarsnitt och att det hängde iho

Följ med oss i veckan och lär känna personer i Sverige  som lever med denna svåra sjukdom. Varje dag publiceras en ny personlig historia. Epidermolysis bullosa är en genetisk hudsjukdom som ger upphov till blåsor och sårbildning över hela kroppen och ibland även i slemhinnor. Det finns inget botemedel mot sjukdomen i dagsläget. Det finns 20-30 olika undergrupper av EB med olika karaktärer. Även om EB i första hand drabbar huden är det många som också får problem med ögon, slemhinnor och tänder samt invärtes. Dessa människor är väldigt ömtåliga och vissa former kräver bandagering av nästan hela kroppen, omläggningarna är smärtsamma, sammanväxningar av fingar/tår förekommer samt att de löper stor risk att få infektioner. Epidermolysis betyder avlossning av överhuden och bullosa betyder blåsbildande . Bara det säger ganska mycket om sjukdomen. Det finns flera olika varianter av EB men förenklat så delar man in sjukdomen i fyra olika grupper beroende på i vilk

Kika in på denna sida för att få möjlighet att använda "knappar" på din egen blogg. Följ instruktionen på sidan så kan du lägga upp dem superenkelt, till och med jag klarade av det... och jag ändrade faktiskt storlek också! =) Hoppas du vill hjälpa till och sprida extra mycket information om EB under denna vecka då sjukdomen uppmärksammas över hela världen. Den 25:e börjar vi. På fredag åker vi till Stockholm för att ha livemöte med EBföreningens styrelse. Det ska bli jättekul att träffa alla - vi bor ju så långt isär - och det ska också bli roligt att diskutera vårt nuvarande och framtida arbete för föreningen. Jag kanske ska förtydliga att i koden till dessa bilder ligger en länk till EB föreningens hemsida inbakad vilket gör att när man klickar på bilden så kommer man direkt till sajten.

Nu pågår förberedelserna för awareness week för fullt. Föreningen kommer publicera personliga historier om EB för att öka medvetenheten om sjukdomen. Du hänger väl med? Hjälp till att sprida länkar och publicera gärna dessa historier direkt på din egen blogg eller i din facebook-logg. Snart drar det igång... =)

Igår kväll klockan 20:00 var det Eric Saade live på TV och som tur var så lyckades jag spela in på vår inspelningsbara box. Natalie sover alltid vid den tiden och Hugo var också tvungen att lägga sig eftersom han skulle upp och spela innebandymatch nu på morgonen. Nu sitter hon där i det begynnande morgonljuset och tittar och sjunger med i sin lilla mikrofon! Tyvärr är bildkvalitén inte på topp, att ta kort med en iphone i svagt ljus är som att fota med jag vet inte vad. Det blir grynigt och suddigt. Ibland får man dock fånga ögonblicket... Om jag hade gått och hämtat den stora kameran hade ögonblicket varit förbi, nu lyckades jag knäppa några bilder utan att hon märkte det. =) Jag måste verkligen ta tag i det där med att framkalla och förstora bilder. Jag har några riktigt fina bilder från när Eric uppträdde på Liseberg förra sommaren. Båda barnen vill ha bilder på sina väggar och jag kommer mig aldrig för med att fixa det. Fy på mig. Nu måste jag ta tag i det!!

Så här läskig såg Hugo ut idag när han var på Halloweenkalas! Han var bjuden till Theo och när det närmade sig så sa Darko "mamma kan skjutsa dig". Inget konstigt alls. Vi satte oss i bilen och rullade iväg, han hade ett paket i handen. Efter någon minut säger han "hur många timmar tar det?". Det tar inga timmar, det tar bara 5-10 minuter sa jag glatt och garvade lite. Efter en stund till säger han "vilken Theo ska jag till egentligen?" och då förstod jag att han missförstått! Han trodde han skulle till Theo i Kävlinge och dit tar det omkring två timmar. =) Natalie blev glad när han kom hem och en ballong fick hon också. De lekte glatt med sina ballonger en stund och smack. Självklart halkade hon till och ramlade så nu är den vänstra handen sönder igen. Tyvärr blir sårområdet större för varje gång. Nu hade hon en blåsa som klättrat runt och upp på sidan på handen. Nästa gång om den fortsätter växa så går den hela vägen runt och upp uppepå handen

Nu har vi fått hem Natalies nya vinterkängor. Vi kör vidare på den modellen som har fungerat bra de andra vintrarna men denna gång så satt den lite annorlunda upp emot smalbenet. Kanske går den lite högre än tidigare, storleken är ett par nummer större än förra vintern. Denna gång bad jag därför Natalies ortopedtekniker att ändra dem lite. Det är kanske svårt att se på bilden men plösen (tungan) är ändrad i överkant. Från början var den formad som en båge uppåt. Nu har hon i stället klippt ner den så den bågen går neråt på mitten. Det gör att den inte trycker lika mycket mot smalbenet när man spänner åt. Natalie har inte förband så högt upp på smalbenet utan bara strumpa och byxor i två lager. Om vi inte hade korrigerat skorna så hade hon troligen behövt ha förband där alltid. Hoppas vi slipper det nu!

Dagarna far förbi! Darko var i Stockholm över natten så det har varit fullt upp ett par dagar. I dag tänkte jag skicka dig till en sida med bilder som är så enormt bra för att öka förståelsen för hur det är att leva med EB. "Så här känns livet för den som lever med EB" fritt översatt av mig. Klicka på den första lilla bilden, ett pennskrin. Sen kan du klicka dig igenom alla bilderna. Känna in smärtan som helt vardagliga saker orsakar. Klicka här så kommer du till Debra Internationals briljanta kampanj. Är jag lite EB-bitter idag? Tja, kanske är det så. Jag är egentligen av den åsikten att man inte ska klaga. Det kunde vara värre. Det finns många där ute som har det mycket värre. Det gör inte saken bättre att gnälla. Håll huvudet högt. Var positiv för annars blir det kanske outhärdligt. Kör på. Det går ju jättebra. Vissa dagar spelar det ingen roll hur mycket man rabblar igenom de där klyschorna för humöret stannar kvar på den lägre nivån i alla fall. Tur att min lägst

Idag fick surfplattan vara med en stund under omläggningarna och det var populärt kan jag lova. Efter en kvart eller något sådant så sa hon "aj mamma jag får ont i nacken". Ja det är nog inte så konstigt om man kollar in vinkeln nedan... Men det rådde hon bot på genom att testa många olika sätt att hålla den. =) Händerna brukar vara det jag lägger om sist men nu blev det omvänd ordning så hon skulle kunna spela på plattan. Sårstatus just nu är ovanligt fina fötter, trasiga knän, nyuppslaget sår på insidan av överarmen och diverse småblåsor på händerna. Ett okej läge men visst hade det varit trevligt om knäna kunde hålla, det gör de nästan aldrig längre. Att be ett barn producera ett naturligt leende när kameran är framme är rätt meningslöst, ha ha!

Kurio fanns inte just nu men Nexus fick vi tag i på ett par dagar. Nu sitter de där, tätt ihop och är båda måna om att samarbeta och komma överens. Vi får se hur länge det håller i sig! ;) Tar tacksamt emot apptips, både för tre- och sjuåringar. =)

Idag kom äntligen paketet från Ellos! I det fanns en enda sak: halvmåneformade små dubbelhäftande mattor till trappstegen. Nu ska vi aldrig mer halka här hemma! Natalie har hittills inte halkat som tur är (hoppas det aldrig händer) men det har vi vuxna.

Natalie har inte varit så positiv till att ha skenan när hon sover men nu verkar det ha vänt. I kväll när hon skulle få sin välling så sa hon "men mamma, vi måste ju ha den där" och så pekade hon på sin vänstra hand. Då gäller det att vara snabb. Självklart måste vi ha den, mamma glömde.... =) För att hon inte ska riva sig i ansiktet när hon sover så har jag trätt på en lång bit tubgas, halva träs på, sen snurrar man den ett halvt varv innan man trär över andra halvan också. Simsalabim har man världens enklaste vante i två lager.

I morgon ska vi på stormöte kring Natalie och förskolan, vi ska sätta upp en plan för hur det ska se ut framöver. Förhoppningsvis kommer vi fram till något bra........ Såren i rumpan har läkt, där är nu rosa skör hud. Jag smörjer med testkrämen och än så länge ser det bra ut. *Hoppas det håller, hoppas* Nu ska jag försöka få lite sömn om bara telefonen slutar ringa någon gång (har jour).

Om du inte redan hittat dit så tycker jag att du ska gå in på fliken Internationellt på EB föreningens hemsida. Där hittar du nu en massa information från kongressen i Kanada som var i början på oktober. Under fliken EB veckan/EB awarness week hittar du en nyhet för i år: EB-dagen den 25:e oktober. Föreningen berättar också om vad vi gör i år under awareness week som är 25-31 oktober. Förberedelser har pågått i många månader... Du hjälper väl till att sprida information om EB under den veckan?! =)

När jag föreläste igår fanns också Irene från PartnerMed där och hon passade på att berätta om en barriärkräm som de tagit in i sitt sortiment. Jag fick en provtub eftersom hon är nyfiken på hur krämen fungerar på EB-hud och kände genast att denna ska jag testa på såret på skinkorna. Det har läkt fint under veckan med hjälp av Zinksalva, Mepilex Transfer och vitt vaselin (bra jobbat Darko!!) och nu är där rosa, tunn, skör hud. Denna kräm "kladdar" man på så tjockt som man önskar så bildar den ett följsamt skydd, den tvättas av med ljummet vatten.