Jag svarar på frågor
Jag har fått några frågor i kommentarerna till inlägget om Hugos blåsa på knät och jag tror att fler är intresserade av att läsa svaret på dem så jag väljer att svara här i ett eget inlägg. :)
Fråga:
Hej !
Jag har en liten fråga . Hur stor risk är det att Hugos barn kan få EB ? Om han är frisk bärare på det .
Enligt amerikanska undersökningar så är det färre en ett barn per miljon födda bebisar som drabbas av den formen som Natalie har, alltså är risken väldigt liten att få ett barn med denna form. Om Hugo är frisk bärare så ökar naturligtvis risken (vet ej om man kan öka sannolikheten med 100% rakt av eller hur det fungerar, det måste man nog fråga en genetiker om) men det är fortfarande en väldigt liten risk eftersom det krävs att han träffar en tjej som också bär på en skada på samma ställe i samma gen. Om han t.ex. träffar någon som bär på genfelet som generar simplex eller junktional så får de inte barn med EB bara för det eftersom det är olika ämnen i huden som är påverkade inom de olika grupperna. Men man kan ju gissa att barnet ändå skulle kunna ha en hel del hudproblem...
Fråga:
Har ni frågat läkaren ang detta? Kan man utveckla EB när man är äldre eller är det något man föds med? Tack för en intressant blogg!
Nej vi har inte pratat med någon läkare om detta eftersom den typ av EB som Natalie har alltid märks i ett tidigt skede, det går inte att missa. Jag har däremot läst om att det finns ovanliga former av EB som framträder senare i livet, du kan läsa om EB Acquisita här och den är autoimmun. Om du undrar vad autoimmun innebär så kan du läsa här.
I de lindrigaste formerna av Simplex kan det ta flera år innan man får korrekt diagnos och somliga får aldrig veta att de har sjukdomen. Kanske får man några blåsor på fötter och eventuellt händer under sommarhalvåret då det är som varmast.
Fråga:
Har ni möjlighet att testa Hugo? Vill ni det, i så fall? (Jag har för mig att du har skrivit om detta tidigare?)
Ja Hugo (och alla våra andra släktingar som undrar om de bär på genfelet) kan testa sig med ett enkelt blodprov. Det skickas på analys och man talar om exakt vilket genfel de ska leta efter. I Hugos fall så får man leta efter både mitt och Darkos genfel eftersom han kan ha fått vilket som helst av dem. Om mina släktingar vill kolla sig så letar man efter samma genfel som jag bär på i deras blodprov och hos Darkos släktingar får man kolla efter det han bär på.
Vi kommer vänta tills Hugo blir större för att låta honom själv bestämma om han vill ta reda på det. I och med att risken för att han träffar någon med samma genfel är så liten så känner inte vi att det är jätteviktigt. Om han bär på det så kan man ändå inte kolla hans eventuella partner på ett enkelt sätt, det är som att leta efter en nål i en höstack om man inte vet exakt vilket genfel man letar efter.
Jag vill passa på att tacka er som ställer frågor, det är oerhört kul att se att det finns de som verkligen vill veta hur det hänger ihop! Tack också till alla som kommenterar, ni anar inte hur kul det är att få respons på det man skriver. Det blir som bränsle och det känns ännu roligare att fortsätta blogga!
Fråga:
Hej !
Jag har en liten fråga . Hur stor risk är det att Hugos barn kan få EB ? Om han är frisk bärare på det .
Enligt amerikanska undersökningar så är det färre en ett barn per miljon födda bebisar som drabbas av den formen som Natalie har, alltså är risken väldigt liten att få ett barn med denna form. Om Hugo är frisk bärare så ökar naturligtvis risken (vet ej om man kan öka sannolikheten med 100% rakt av eller hur det fungerar, det måste man nog fråga en genetiker om) men det är fortfarande en väldigt liten risk eftersom det krävs att han träffar en tjej som också bär på en skada på samma ställe i samma gen. Om han t.ex. träffar någon som bär på genfelet som generar simplex eller junktional så får de inte barn med EB bara för det eftersom det är olika ämnen i huden som är påverkade inom de olika grupperna. Men man kan ju gissa att barnet ändå skulle kunna ha en hel del hudproblem...
Fråga:
Har ni frågat läkaren ang detta? Kan man utveckla EB när man är äldre eller är det något man föds med? Tack för en intressant blogg!
Nej vi har inte pratat med någon läkare om detta eftersom den typ av EB som Natalie har alltid märks i ett tidigt skede, det går inte att missa. Jag har däremot läst om att det finns ovanliga former av EB som framträder senare i livet, du kan läsa om EB Acquisita här och den är autoimmun. Om du undrar vad autoimmun innebär så kan du läsa här.
I de lindrigaste formerna av Simplex kan det ta flera år innan man får korrekt diagnos och somliga får aldrig veta att de har sjukdomen. Kanske får man några blåsor på fötter och eventuellt händer under sommarhalvåret då det är som varmast.
Fråga:
Har ni möjlighet att testa Hugo? Vill ni det, i så fall? (Jag har för mig att du har skrivit om detta tidigare?)
Ja Hugo (och alla våra andra släktingar som undrar om de bär på genfelet) kan testa sig med ett enkelt blodprov. Det skickas på analys och man talar om exakt vilket genfel de ska leta efter. I Hugos fall så får man leta efter både mitt och Darkos genfel eftersom han kan ha fått vilket som helst av dem. Om mina släktingar vill kolla sig så letar man efter samma genfel som jag bär på i deras blodprov och hos Darkos släktingar får man kolla efter det han bär på.
Vi kommer vänta tills Hugo blir större för att låta honom själv bestämma om han vill ta reda på det. I och med att risken för att han träffar någon med samma genfel är så liten så känner inte vi att det är jätteviktigt. Om han bär på det så kan man ändå inte kolla hans eventuella partner på ett enkelt sätt, det är som att leta efter en nål i en höstack om man inte vet exakt vilket genfel man letar efter.
Jag vill passa på att tacka er som ställer frågor, det är oerhört kul att se att det finns de som verkligen vill veta hur det hänger ihop! Tack också till alla som kommenterar, ni anar inte hur kul det är att få respons på det man skriver. Det blir som bränsle och det känns ännu roligare att fortsätta blogga!
Kommentarer
Johanna och de fick däremot reda på om deras dotter var bärare eller inte, men de fick svar från Tyskland och reglerna var olika.