Känner vi av de där EB-generna eller?

När Natalie föddes och vi förstod att det var en genetisk sjukdom och senare lite mer kring hur det hänger ihop med genetiken så började vi självklart fundera i olika banor. Natalie har Recessiv Dystrofisk EB, det betyder att hon ärvt en trasig gen av mig och en av Darko. Vi är alltså båda bärare av denna gen men i enkel uppsättning bryter inte sjukdomen ut. Det är lätt att börja undra hur många generationer denna gen har förts vidare, fick jag den av en av mina föräldrar? Vem då? Generationen före dem? Hur är det med mina syskon, är de bärare? Och deras barn? Darkos familj? Hur har det påverkat alla och vem i släkterna riskerar att i sin tur få ett barn med EB?

Andra tankar rör sig kring hur jag och Darko påverkats, har vi märkt av att vi är bärare? Jag som får blåsor så lätt av minsta upprepande rörelse, t.ex. femkamp på Liseberg där man bankar med en träklubba på pinnar som hoppar upp i olika hål. Eller det där med att gå in skor, jag har alltid hatat att köpa nya skor för det tar så lång tid innan mina fötter vänjer sig. Det kan även handla om att plocka fram förra årets sommarskor som fötterna inte varit i kontakt med på ett antal månader - blåsor direkt. Darko som har sin "knäppa" fotknöl där han alltid sparkar av huden. Minsta lilla han snuddar vid den under en löptur så flyger huden av och när han var fotbollsspelare så var det en krånglig process att gå in ett par nya fotbollsskor. 

Vi kan båda koppla ihop våra bekymmer med den där EB-genen. Genetiker har bekräftat att sannolikt kan man bli påverkad, men ingen ordentlig forskning finns på området. När det finns en frisk gen och en trasig så kompenserar den friska och jobbar lite extra för att täcka upp för den trasiga så många gånger märker man inget alls. Det kan dock vara så att bärare är påverkade av sin trasiga gen.

Sen har vi Hugo, Natalies storebror som inte föddes med EB. Många har frågat oss om vi inte ska ta blodprov och kolla upp om han bär på en trasig gen eller ej. Vi har pratat med genetiker och förstått att det krävs ju att han skulle träffa en tjej med genfel på samma ställe som honom för att deras barn skulle riskera EB och den sannolikheten är inte stor. Vill han kan han ta blodprov när han blivit vuxen, det är "lätt" att ta reda på om han är bärare eller ej eftersom vi vet exakt vilka genfel jag och Darko bär på och då letar de helt enkelt efter de två. 

Vi tycker inte det känns viktigt att göra det men det får han själv avgöra när han blir vuxen. Sen kan man också få för sig att spekulera fritt utifrån det man ser och jag är rätt övertygad om att han är bärare. Dels är det dubbelt så stor risk att han är det än att han inte är det, dels ser vi hur hans hud beter sig.

Kolla fingertoppen på pekfingret, syns den ljusa lilla blåsan där?

Här syns det kanske lite tydligare men den var lite svårfotad. Gissa vad han gjort? Han har spelat bas en liten stund på en musiklektion. Vem får blåsa direkt av något sådant om inte en person som är bärare av EB-gen? Han har dessutom precis som jag väldigt svårt att gå in skor, blåsorna kommer som på beställning. Sen får han blåsor på knäna om han glider lite på ett gymnastikgolv, det har hänt många gånger på gympalektioner eller då han spelade innebandy förr. De flesta får bara ett rött och irriterat område (eller kanske ett öppet sår om det är en rejäl glidning på golvet,) han får blåsa direkt...

Vill han veta säkert så finns i alla fall möjligheten att ta reda på det och det känns bra, han får ta det beslutet själv när han blivit vuxen. Just nu spelar det inte så stor roll. Bild från i somras när vi åkte Kållerado på Liseberg!

Kommentarer

Populära inlägg i den här bloggen

Kliande utslag och Verum Hälsofil

EBAW2012: Möt Tille och mamma Therese

Sår mellan fingrarna (starka bilder)