EB i familjen 2

Det har varit lite skralt på uppdateringar här på sista tiden, orken har inte funnits där men jag ska bättra mig, det lovar jag! I perioder är jag inte lika sugen på att skriva men det går i vågor och några inlägg per vecka blir det i alla fall alltid. En av Natalies läkare ringde härom dagen för att berätta om senaste blodprovet och avföringsprovet. Båda ser bra ut, vi kollar bland annat järnpaketet (som han kallar det), zink, koppar och indikatorer på infektion i tarmen. Allt ser bra ut, zinken hade gått upp något sedan hon började få det tillsatt varje dag men det är verkligen inget revolutionerande hopp uppåt. Hon har rätt höga nivåer B12, någon där ute som har en teori kring det? Det ska inte vara farligt eller negativt för henne men det hade ju varit intressant att förstå varför. Tarmen verkar också må bra enligt det testet. I går damp det ner två fina mössor i brevlådan, en köpte jag i budgivning till förmån för EB-föreningen och en vann jag i en utlottning! Det är...

Jag slängde in en liten frågelåda uppe till höger på bloggen. Om du klickar där kan ställa frågor till mig och de försvinner inte kommentarsfältet vartefter nya inlägg kommer in utan alla kan lätt hitta dem. Är det bra eller? I så fall kan du väl klicka in och fråga något så svarar jag. :) Jag har hjälpt en familj på de sätt jag kan den senaste veckan efter att de fick en bebis med en besvärlig form av EB. Av allt jag engagerar mig i här i världen så är det just detta som för mig känns mest och rätt in i hjärtat. Jag önskar så att en annan förälder hade funnits där från dag 1 för att svara på mina frågor och komma med bra tips. Det känns så värdefullt att få möjligheten att finnas där för någon annan. Det kastar mig tillbaka till tiden på Neonatal som inte var lätt för mig.  Jag tänker på den första veckan då jag grät dygnet runt, såg barnkistor dansa framför näthinnan när jag undrade hur det skulle gå för Natalie, jag tjafsade med sköterskor och läkare på a...

Nyligen skrev en person till mig och undrade om jag kunde berätta om hur jag lägger om Natalies fötter. Jag känner att det krävs bilder för att man ska förstå det så det blev ett inlägg av den förklaringen! Ps. Du glömmer väl inte att det är EB awareness week 25-31 oktober? Läs på www.ebforeningen.se varje dag om personer som lever med EB. Du hittar också info och historierna på facebook, sök efter EB-awareness week 2013. Debra Irland har lyckats få One direction-medlemmen Harry Styles att twittra om EB idag vilket har gett enorma resultat i spridandet av kunskap om EB. Jag har retweetat den på min twitter (@EBifamiljen) om du vill titta in och dela vidare! Jag använder bland annat dessa förband som traditionellt inte används på EB-sår eftersom de inte är anpassade för det. Jag använder dem för att Natalies hud ska få omväxling, för att det ska vara lite luftigt och att något annat än Mepilex och PolyMem ska täcka hennes stöt- och skavutsatta områden. Det går dock inte att an...

I dag grejar vi i köket, vi frostar av frysen och rensar i skåp. Flera ICA-kassar med gamla utgångna grejer har hamnat i soptunnan, kanske kommer vi för en gångs skull fylla den till tömningen den här gången? På onsdag får vi hemlevererat ny kyl och frys, vi byter eftersom kylen pendlar mellan nollan och 2 grader för det mesta vilket gör att färskvarorna blir förstörda. Natalie ville bada innan hon lägger sig så det blir sen eftermiddag vi drar igång den lilla aktiviteten. Hon har gått ytterligare en gång på toa utan tårar och vi fortsätter att hålla tummarna att det förblir så. Halsen är dock jättekänslig, hon var på väg av stolen och mot toa vid frukost idag men hon redde ut det med lugnande ord från mig och lite vätska. Minsta lilla bit som inte är ordentligt tuggad fastnar, denna gång var det mjuk och fin korv hon åt tillsammans med äggröra, något vi trodde var helt lugnt att servera. Det är nog så att inget är helt lugnt att svälja för henne just nu, vi får vara på henne om att ...

...för en gångs skull. Varför? Jo nagellacket håller på att torka! Rosa glitternagellack på fyra små naglar. Lycklig som få är hon. ♡ Uppdaterat inlägg med lite info längst ner om varför hennes fingrar ser ut som de gör. Jag fick en fråga i kommentarsfältet och bestämde mig för att uppdatera inlägget med detta svar eftersom det säkert finns fler som undrar samma sak.  När man har dystrofisk EB sitter problemen djupt ner i huden, blåsor och sår kan liknas vid tredje gradens brännskada när man pratar om hur djupt det går. Detta gör att man får rejäl ärrbildning. Det som syns på händerna är läkt hud som mår förhållandevis bra igen - men ärren försvinner aldrig. De bleks med tiden men det ser ut lite som att hon skulle ha doppat fingrarna i syra eller hett vatten och det får hon leva med.  Det är inte bara besvärligt rent kosmetiskt utan det gör också huden väldigt oflexibel. Många får problem med rörligheten efter ett tag och det är stor risk att fingra...

Jag insåg just att jag hade fått en fråga till som jag glömt svara på. :) Fråga: Tack för svaren . Roligt att du svarar på frågorna : ) . Men jo jag har en fråga till om ni skulle vilja skaffa ett syskon till Hugo och Natalie går det att testa på något sätt ifall det barnet får EB ? Tack för en trevlig och intressant blogg . Ja det går att testa. När man blivit gravid får man vänta omkring 11 veckor innan man kan genomföra ett test. Man tar ett prov från moderkakan som sedan skickas på analys, där letar man efter de två genfelen, det som mamman bär på och det som pappan bär på. Om man hittar båda genfelen så betyder det att barnet i magen har EB. Hittar man bara ett är barnet frisk bärare eller så hittar man inget och då är barnet friskt. Det finns en liten liten risk att man inte hittar genfelet trots att det finns där. Även om jag inte tror att den risken är så stor kan jag föreställa mig att de föräldrar som fått beskedet att bebisen i magen är "EB-fri" inte kan sla...

Jag har fått några frågor i kommentarerna till inlägget om Hugos blåsa på knät och jag tror att fler är intresserade av att läsa svaret på dem så jag väljer att svara här i ett eget inlägg. :) Fråga: Hej !   Jag har en liten fråga . Hur stor risk är det att Hugos barn kan få EB ? Om han är frisk bärare på det . Enligt amerikanska undersökningar så är det färre en ett barn per miljon födda bebisar som drabbas av den formen som Natalie har, alltså är risken väldigt liten att få ett barn med denna form. Om Hugo är frisk bärare så ökar naturligtvis risken (vet ej om man kan öka sannolikheten med 100% rakt av eller hur det fungerar, det måste man nog fråga en genetiker om) men det är fortfarande en väldigt liten risk eftersom det krävs att han träffar en tjej som också bär på en skada på samma ställe i samma gen. Om han t.ex. träffar någon som bär på genfelet som generar simplex eller junktional så får de inte barn med EB bara för det eftersom det är olika ämnen i huden som är påver...