EBAW2012: Möt Tille och mamma Therese
Om
Tille
Jag
heter Therese Svedjeskog och är mamma till en ängel som heter Tille
och som hade en junktional form av EB, som även går under namnet
Herlitz. Herlitz är en form av EB som vid total avsaknad av ett
protein (Laminin 332) är dödlig under småbarnsåren.
Vår
resa med vår son började den 22:a september 2005 och avslutades den
15:april 2006. Den här berättelsen är för att skildra hur vi
levde och vad vi kände under dom månaderna vi fick med Tille.
Tilles liv började 5 veckor för tidigt med ett akut kejsarsnitt.
Han var en väldigt liten, men fin pojke som snabbt blev en favorit
hos sköterskorna på prematuren.
Inte
någonstans eller någon gång under hans 10 första levnadsdagar
kunde vi se eller ana något tecken på att han faktiskt hade en
dödlig variant av EB. I efterhand så kunde vi konstatera att han
hade en liten avskavd bit på ett nagelband direkt efter
förlossningen. Men förklaringen vi fick av läkaren var att det var
relativt normalt att barn föddes med lite avskavda nagelband, så
det tänkte vi inte mer på och det var så ofantligt litet sår att
det inte var något att hänga upp sig på.
Vi
tillbringade lite drygt en vecka på prematuren och allt löpte väl
inte på så himla bra, men det hade inte med Tille och EB att göra
utan att jag fick infektioner, delade rum med en supersnarkande mamma
och att jag inte fick sova i stort sett alls. Så jag längtade
verkligen hem till vårt lugna tysta trevliga hus, för att kunna få
någon slags lugn och ro och kunna njuta av mitt barn. För första
veckan var inte rolig och var verkligen inte som jag hade tänkt mig.
Tanken på rosa moln och gosiga stunder med en bebis kändes
avlägsna.
Första
natten hemma avlöpte utan några större problem hemma i egen säng,
men redan första dagen hemma så såg vi blåsor i rumpan på Tille.
Vi åkte tillbaka till sjukhuset och dom tog prover och satt in
penicillin. Blåsorna gick sönder och lämnade stora sår efter sig,
det såg ut precis som brännskador. Men det kom inte tillbaka några
fler blåsor så efter en vecka på sjukhuset så fick vi åka hem
igen….. Fortfarande helt ovetande vilken brutal sjukdom som vår
son faktiskt hade. Efter att ha varit hemma i två dygn så fick
Tille feber igen och även blåsor i örat och munnen. Det blev en
tur till sjukhuset igen och inläggning på barnavdelningen. Eftersom
dom inte hade koll på smittorisken så fick vi vara i karantän. Det
var många läkare som kom och tittade och ingen blev klokare än
någon annan. Efter två veckor fick vi åka hem igen för att bara
efter några dagar behöva åka tillbaka på sjukhuset.
Min
ångest under den tiden var oerhört stor och jag kunde inte slappna
av en sekund under den tiden. Dom första tre månaderna var jag och
Tille hemma 6 dagar, resten av tiden var vi på sjukhuset. Trots
detta fick vi inte någon diagnos. Det slutade med att jag och
Nicklas lyckades rota fram en gammal sköterska som hade gått i
pension som nämnde EB för oss första gången. Efter att vi hade
träffat henne åkte vi till sjukhuset och krävde en remiss till
Karolinska. Veckan efter vi hade varit där på provtagning fick vi
diagnosen, ödet för vår son. Han hade en junktional form av EB av
varianten Herlitz, den vi fruktade men inte trodde han kunde ha
eftersom han förutom blåsorna mådde så himla bra. Han åt så han
såg ut som en övergödd sälunge och skrattade och verkade oftast
inte ha ont.
Beskedet
slog ned som en överdimensionerad atombomb. Det går nog inte att
beskriva känslan riktigt. Men några funderingar som poppade upp
direkt och som jag tror är en reaktion på den totala
overklighetskänsla som man upplever när man får ett sådan besked
var, och jag tror det var i den här ordningen också som dessa
funderingar kom upp. Första känslan var helt enkelt att stänga av
alla känslor och lämna Tille på sjukhuset och åka därifrån.
Andra känslan var att ska han ändå dö är det lika bra att han
går bort på en gång. Tredje känslan var en fundering kring kan vi
få barn igen och veta att det barnet inte har samma sjukdom! Och den
fjärde känslan var, hur går en begravning till. Som ni förstår
så är det inte rationella känslor som far runt i ens huvud just
då. Men jag tror det är viktigt att prata om att det är många som
känner sådana känslorna när dom får beskedet och att det inte är
något konstigt som man är ensam om att känna. Men bara efter någon
timme hade känslorna av att lämna bort Tille ersatts med en väldigt
stark vilja att göra hans tid med oss så bra vi bara någonsin
kunde. Dom bra stunder vi kunde ha med honom skulle vi se till att
komma ihåg och vi ville även se till att vi fick så många bra
stunder vi bara kunde få. Så att hans liv med oss ändå kändes
meningsfullt.
För
att få vårt liv att kännas så bra som möjligt insåg vi direkt
att vi inte ville spendera en dag till på ett sjukhus om det inte
var absolut nödvändigt. Vi gjorde upp med läkarna och ASIH
(avancerad sjukvård i hemmet) om hur vi skulle sköta vården i
hemmet. Vi hade sköterskor som kom ifrån sjukhuset och hjälpte oss
med omläggningar och bad två gånger i veckan. Läkaren ringde
några gånger i veckan och kollade läget och kom på hembesök om
vi måste ha någon provtagning gjord eller något sådant. Men vi
fick möjligheten att faktiskt vara hemma med vår son ifrån den
dagen vi fick diagnosen till den dagen han somnade in.
Omläggningar,
bad och håltagningar av blåsor var vår vardag i ett halvår och
var det mest ångestfulla jag kan känna jag har upplevt under hela
min livstid. Kanske mer ångestladdad än den dagen Tille faktiskt
somnade in. När jag nu tänker på Tille så är det inte den
ångesten jag kommer ihåg, utan jag kommer ihåg hans första
skratt, hans första tänder och andra små lyckliga stunder som vi
har upplevt med honom.
Det
jag vill förmedla med det här är att hur tufft det än kan vara så
är det viktigt att komma ihåg dom små bra stunderna man har
tillsammans.
Inför
nästa graviditet hade vi fått klart med landstinget i
Västernorrland att vi skulle få genomgå en PGD Preimplementorisk
genetiskt Diagnostik, kort förklarat så är det som en IVF
behandling, fast innan dom stoppar tillbaka embryot så gör dom en
genetisk scanning av det befruktade ägget för att kolla om det bär
på dom genetiska anlagen för Herlitz. Vi åkte ned och gjorde de
förberedande testerna och fick förklarat för oss hur hela
proceduren skulle gå till. Men man måste vänta tills man var inne
i en ny menstruationscykel. Bara dagarna innan vi skulle få åka ned
och göra vår PGD så hade vi förstås klantat till det och jag var
gravid. ÅNGEST! Inte någon gång under mitt liv med Tille så hade
jag tänkt på det livet som orättvist eller att det var synd om oss
på något sätt. Men när jag upptäckte att jag var gravid så
kändes det som om någon ryckte undan mina ben och jag föll som en
fura till golvet. Jag mådde dåligt innan vi fick diagnosen med
Tille - under tiden Tille levde och dagen Tille gick bort. Men den
ångesten som slog mig när jag var gravid var en av de brutalaste
jag har upplevt.
Istället
för att bli glad över graviditeten var det över 3 månader i en
zombieliknande värld som inte går att beskriva. Som tur är så kan
man göra moderkaks- eller fostervattensprov för att konstatera om
fostret är friskt eller inte. Men man vill göra ett moderkaksprov
tidigast i vecka 13 och det tar en vecka att få provsvaret. Det
betyder förutom en väldigt lång väntan, även att man måste göra
abort och föda fram fostret. Det var mitt livs värsta mardröm just
då. Eftersom det enda barn jag och Nicklas hade fått tillsammans
hade EB Herlitz så kände jag det som att vi aldrig kunde få något
friskt barn och det var den känslan jag hade med mig hela fram till
provtagningen och kanske ännu mer under veckan vi väntade på
provsvaret. Även fast jag rent logiskt visste att det "bara"
var 25% risk att barnet var sjukt. Men jag passar mig väldigt noga
för att säga "bara" 25% risk, för när man sitter i den
sits vi gjorde så känns dom procenten nästan obegripligt stora.
Jag
kan fortfarande idag känna hur sakta tiden gick innan vi fick åka
iväg på provtagningen och hur dagarna innan vi fick provsvaret bara
kändes längre och längre och längre... ett tag kändes det nästan
som om någon la till timmar på dygnet. Jag hade redan sagt åt
provlabbet i Umeå att de skulle ringa till Nicklas när provsvaret
var färdigt för jag visste att jag inte ville vara själv när vi
fick resultatet – vare sig det var bra eller dåligt! Efter fem
dagar fick Nicklas ett telefonsamtal och när han kom hem ifrån
jobbet så berättade han att barnet var en kille och han var frisk.
Känslan då går inte heller att beskriva med ord. Det kändes som
om all luft gick ur mig och alla dagar med Tille spelades också upp
sig i mitt huvud, blandad med lättnad över att vi kanske skulle få
ett friskt barn tillsammans ändå. Många frågade mig om jag var
överdrivet orolig under graviditeten, men jag kände nästan
tvärtom. Det kändes som om det inte kunde gå annat än bra... och
den 17:e maj 2007 föddes Troy. Troy är en helt underbar liten kille
som var glad ifrån den dagen han föddes och fortfarande idag när
han är 5 år fortfarande är en snäll och empatisk liten man. När
vi väntade vårt tredje barn kändes inte väntan på moderkaks
provsresultatet lika jobbigt, det kändes ju faktiskt som vi hade ett
friskt barn och det var vi glada över. Allt annat var en bonus. Zack
föddes med buller och bång den 20:e juni 2009. Nu är det dock slut
med barnafödande för min del så jag behöver inte vänta på fler
jobbiga provsvar, i alla fall inte just när det gäller EB Herltiz.
Kommentarer
Utan att verka tjatig, fast med risk för upprepning så finns det faktiskt patienter med Herlitz och total avsaknad av Laminin 332 som lever längre en några månader. Jag vet en som blivit 6år, en 8 år, en 10 år och det finns just nu en i London som är 14 år. HOPP krävs ibland för att föräldrar till dessa barn ska våga tänka lite framåt. Just nu vet jag i allafall 3 barn med Herltiz i Sverige som alla är över 1 år. Även om många av Herlitz-barnen dör en tidig död så tycker jag att det vore på sin plats att INTE generalisera. Speciellt inte som EB-förening.
Kram
Jag vet att det finns flera fall av EB Herlitz i Sverige som har levt tills dom var 3-4 år. Men min upplevelse i den här berättelsen rör ju Tille och han blev lite drygt 6 månader. Jag är även medveten om att det finns fall som har levt längre än till 4 år, även att det finns enstaka fall som har levt upp till tonåren. Det jag inte vet är om dessa har total avsaknad av Laminin 332 eller om dom kan producera lite av detta protein.
Hoppet finns alltid och ingen skulle bli gladare än jag om olika varianter av EB Herlitz fall skulle leva fullgoda långa liv.
Mer nu än förut så går forskningen framåt inom EB och väldigt mycket inom EB junktionala diagnoser, så det är ju ännu mer hoppfullt.
Den här berättelsen är om min upplevelse tillsammans med Tille och inte en allmän generalisering om EB i allmänhet.
Hälsningar
En ledsen Therese
Med det sagt måste jag nog hålla med ovanstående.. även jag upplever generalisering, att alla barn med den formen av herlitz dör små.. ja tyvärr är det nog ofta så, MEN det är såå viktigt att i samma mening som man skriver det, även lyfter fram att det de facto finns barn som blivit äldre.. så som de tre som finns här i sverige.. om inte annat så lindrar det lite den oerhörda smäll för "nya EB-föräldrar", ger dem en gnutta hopp och distans i ett mörker som en diagnos kan ge..
Ja detta är Tille med föräldrars historia, men jag tror inte det är rätt att glömma de andra som trotsat oddsen... en ide kanske är att låta en av dem berätta deras historia...
Absolut ska man nämna att det finns undantag, det finns det alltid. Men på vilket vis menar ni att det skulle ge mer hopp att veta mitt barn kan bli t.ex 4 år istället för 6 månader? Jag skulle ha varit lika ledsen i vilket fall, för mitt barn ska dö i barnaålder. Menar ni då att om jag fått höra att det finns barn som blivit över 1 år, då hade jag tagit bättre hand om min dotter? Är det det du menar Emelie med att våga tänka framåt? Jag förstår Emelie, att du efter att Elly faktiskt blev 1 år och äldre får börja tänka lite annorlunda för att orka med ovissheten i allt nu när hon faktiskt inte dog i spädbarnsålder. Men jag har svårt för det här att det ska vara någon slags prestige i att ens barn lever längre än vad som är vanligast. Att antyda att bara man har hopp om och tror att barnet kan leva några år längre, då sköter man sitt barn bättre och just därför lever dom längre. Ni gör ett fantastiskt jobb precis som alla andra föräldrar gör med sina sjuka barn, en del tar sjukdommarna fortare än andra, på grund av en massa olika orsaker. Varför är ni som har barnen som lever längre så mycket argare än oss som redan varit med om det värsta som kan hända, att vårt barn dött?
Och Tanya vad menar du med att dessa människor ska få berätta deras historia? Det gör dom ju hela tiden på sina bloggar och det vet du ju! Det är ju dom historierna som kommer fram om några!
Stötta och ta hand om varandra!
Kram!
Jag kommer skriva ett inlägg som handlar om min blogg, syftet med den och hur jag vill ha det här på min lilla del av world wide web när jag hinner, förhoppningsvis när jag kommer hem i eftermiddag/kväll för nu ska jag till jobbet.
Tack för att du respekterar mina önskemål här.
Mvh
Jenny