Så började det
Jag började kika på att göra om på bloggen, byta format. Nytt är kul..! Jag visste dock inte hur det skulle se ut med sidpanelen så jag passar på att här i ett inlägg fånga upp texten om hur allt började när Natalie föddes.
Natalie föddes på Östra Sjukhuset i Göteborg den 11:e mars 2009. Förlossningen var jobbig och jag skickades upp på operation en stund efter att hon kommit ut. Vi hann innan dess glädjande nog att konstatera att hon såg frisk ut, så skönt!
Två dagar senare satt vi i korridoren på BB och väntade på att bli utskrivna när vi hittade en liten vätskefylld blåsa på ett finger. Läkare tillkallades och hon misstänkte efter en undersökning den obotliga hudsjukdomen Epidermolysis Bullosa (EB) och vi skrevs inte ut utan överfördes till Neonatalavdelningen.
En hudbiopsi togs då Natalie var en vecka gammal, den skickades till Tyskland och omkring 10 dagar senare fick vi bekräftat att det var dystrofisk EB. Långt senare, gissningsvis 6 månader senare, fick vi veta att hennes variant på dystrofisk heter Hallopeau-Siemens vilket är den svåraste typen av dystrofisk. Hudbipsin som togs testades och gav inget utslag alls på Kollagen 7 vilket innebär att ämnet saknas helt eller att det finns mycket lite av det.
Ytterligare en tid senare fick vi lite mer information om själva genfelet. Den muterade gen hon ärvt av mig är en känd mutation som ger svår EB. Den hon ärvt av Darko är ej dokumenterad sedan tidigare men man kan se att den påminner lite om en annan känd dominant mutation som brukar ge mycket mildare EB. Vår förhoppning är att dessa två genfel är så olika att de "kompletterar" varandra så pass att hennes EB ändå inte ska bli av svåraste tänkbara dystrofiska form. Men det är ett rent önsketänkande så klart och ingen professor, läkare eller genetiker kan sia om Natalies framtid.
Vi lever på hoppet! Vi vill tro att det ska gå bra för Natalie, att hennes framåtanda och vår dagliga kamp mot blåsor och sår ska ta henne långt här i livet trots den dystra diagnosen.
Natalie föddes på Östra Sjukhuset i Göteborg den 11:e mars 2009. Förlossningen var jobbig och jag skickades upp på operation en stund efter att hon kommit ut. Vi hann innan dess glädjande nog att konstatera att hon såg frisk ut, så skönt!
Två dagar senare satt vi i korridoren på BB och väntade på att bli utskrivna när vi hittade en liten vätskefylld blåsa på ett finger. Läkare tillkallades och hon misstänkte efter en undersökning den obotliga hudsjukdomen Epidermolysis Bullosa (EB) och vi skrevs inte ut utan överfördes till Neonatalavdelningen.
En hudbiopsi togs då Natalie var en vecka gammal, den skickades till Tyskland och omkring 10 dagar senare fick vi bekräftat att det var dystrofisk EB. Långt senare, gissningsvis 6 månader senare, fick vi veta att hennes variant på dystrofisk heter Hallopeau-Siemens vilket är den svåraste typen av dystrofisk. Hudbipsin som togs testades och gav inget utslag alls på Kollagen 7 vilket innebär att ämnet saknas helt eller att det finns mycket lite av det.
Ytterligare en tid senare fick vi lite mer information om själva genfelet. Den muterade gen hon ärvt av mig är en känd mutation som ger svår EB. Den hon ärvt av Darko är ej dokumenterad sedan tidigare men man kan se att den påminner lite om en annan känd dominant mutation som brukar ge mycket mildare EB. Vår förhoppning är att dessa två genfel är så olika att de "kompletterar" varandra så pass att hennes EB ändå inte ska bli av svåraste tänkbara dystrofiska form. Men det är ett rent önsketänkande så klart och ingen professor, läkare eller genetiker kan sia om Natalies framtid.
Vi lever på hoppet! Vi vill tro att det ska gå bra för Natalie, att hennes framåtanda och vår dagliga kamp mot blåsor och sår ska ta henne långt här i livet trots den dystra diagnosen.
Kommentarer