Första dagen på inskolningen

Den här dagen har varit efterlängtad, äntligen dags! Kläderna har hon valt själv...

Efter rundvandring i lokaler och utomhus blev det fri lek en stund och då klev Natalie direkt in i kafét  och började sälja diverse saker till oss. :)

Passar även på att berätta lite kort om Epidermolysis bullosa (EB) nedan, mest om Dystrofisk EB som är den variant som Natalie har.

Förenklat kan man säga att oavsett typ av EB så är det ett ämne i huden som saknas eller som det finns för lite av. Detta gör att huden inte håller ihop som den ska och vid friktion får man blåsor alternativt att huden skavs loss.

Epidermolysis bullosa brukar delas in i 4 olika grupper beroende på i vilket hudlager blåsorna ligger, blåsornas svårighetsgrad och tendens till ärrbildningar (Simplex, Junktional, Dystrofisk eller Kindlers syndrom). Även inom dessa fyra grupper kan graden variera mycket. Det finns både mildare och svårare former. Sjukdomen är alltid smärtsam och begränsande, i vissa fall också handikappande.

Simplex är den vanligaste formen, uppskattningsvis 70% av de som lever med EB har Simplex. Blåsorna finns i överhudens nedre skikt och de ger inga ärr. Blåsorna uppstår oftast främst i handflator och på fotsulor, men flera olika former finns och vissa har mer utbredd blåsbildning.

Omkring 5% av de som föds med EB har en Junktional form. Blåsorna ligger i övergången mellan överhuden och läderhuden, den s k junktionen. Blåsorna kan ibland även finnas i slemhinnor. Denna form leder ibland till utbredd hudavlossning, ger inga ärr men huden förtunnas vid upprepad blåsbildning.

Dystrofisk EB drabbar omkring 25% av de som föds med EB. Blåsorna ligger i läderhuden strax under överhuden. Vid den vanligaste formen uppstår stora blåsor på knän, underben, armbågar, handryggar och under naglarna, som efterlämnar ytliga ärrbildningar. Vid en av de recessiva formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens) är besvären mer omfattande och utbredda. Sammanväxningar (synekier) kan uppträda mellan fingrar och tår, vilket leder till problem med att använda händerna och att gå på normalt sätt. Kroniska sår kan vid denna form ge upphov till hudcancer.

Sår och blåsor i munnen och mag-tarmkanalen är vanliga och gör att det finns risk för näringsbrist, som bland annat yttrar sig i järnbrist och att barnet växer dåligt. Blåsor i svalget och matstrupen kan göra det omöjligt att äta. Det kan då bli nödvändigt att få näring i flytande form. Om blåsbildningen upprepas ofta kan den förhindra maten att passera matstrupen så att det blir nödvändigt med en operation.

Kindlers syndrom är en mycket sällsynt typ av EB som beskrivs som en blandning av alla formerna ovan då den inte riktigt passar in helt i någon av de andra tre.

Klicka gärna in på någon av länkarna i det förra mailet för att läsa längre texter om respektive variant av EB om du vill ha mer info!