Hur farlig är Natalies diagnos?

Just nu så är det oerhört mycket fokus på EB i media då de verkligen bestämt sig för att sprida att Hugos, en pojke med Junktional Herlitz, föräldrar vill att han ska få chansen att genomgå benmärgstransplantation. Det strömmar in nya läsare till både Hannas och Emelies blogg och toppen tror jag ligger 15000 visningar på en dag vilket är helt otroligt!!! Wow vad glad jag blir att infon sprider sig så bra! Natalies diagnos skiljer sig från Hugos och Ellys men även jag har fått många fler besökare på bloggen. Nytt rekord för några veckor sedan var 800 visningar på en dag och när jag förut snittade på 350 läsare så är det just nu omkring 500 många dagar. Frågan, den relevanta frågan, kom härom dagen och jag kommer ägna ett helt inlägg till den eftersom det inte är så lätt att sammanfatta i några rader och jag tror att det är fler än Jenny som undrar:

Jag hoppas det är okej att jag frågar för jag skulle gärna vilja veta vad skillnaden är mellan JEB-Herliz och Dystrofisk EB Hallopeau-Siemens. Är Natalies EB livshotande på samma sätt som JEB-Herliz eller har hon en chans till ett normallångt liv, om än plågsamt med alla blåsor och öppna sår?

Den stora skillnaden när man föds med JEB Herlitz är att man inte har en chans att överleva till vuxen ålder. De allra flesta dör inom ett halvår och det är mycket ovanligt att barnen blir äldre än ett år. Elly som är 2,5 år idag är ett litet mirakel och det är inte utan att man undrar hur det kommer sig att hon klarat sig så länge, häftigt är det! Hugo är också ovanlig eftersom han närmar sig åtta månader och även han ser ut att växa och "må bra" om man nu kan kalla det så när man har svårast tänkbara EB. I år har det i Sverige hittills fötts 5 barn med Herlitz, bara 2 finns kvar i livet.

Recessiv Dystrofisk EB Hallopeau-Siemens (RDEB-HS) är ingen lätt diagnos heller, den värsta dystrofiska du kan ha om jag förstått rätt. När Natalies hudbiopsi analyserades så visade den på att hon inte har något Kollagen 7 alls eller möjligen väldigt lite som inte ens ger utslag i testerna, då klassas man som Hallopeau-Siemens.

Lite exempel på vad vi och andra med HS har att oroa sig för, vad som eventuellt kan hända Natalie, är utbredda sårområden över stor del av kroppen och kroniska sår som i sin tur kan leda till Skivepitelcancer som är en mycket aggressiv hudcancer. Blåsbildningen sitter så pass djupt ner mot läderhuden när man har dystrofisk att ärrbildningen är värre än inom de andra formerna. Ärren drar ihop huden succesivt vilket kan leda till sammanväxningar mellan tår och mellan fingrar samt att fingrar och tår sakta drar ihop sig så händer och fötter förvandlas till obrukbara klumpar.

Vidare så kan man få sår och ärrbildning på hornhinnan vilket förutom att det är oerhört smärtsamt kan leda till nedsatt syn. Många gånger är tandemaljen försvagad vilket ger kraftiga ilningar och förhöjd risk för karies. En annan komplikation som bara förekommer inom dystrofisk är benskörhet vilket kan leda till kotkompressioner och frakturer. Detta kan uppträda redan hos barn i åldern 5-12 år.

Man kan tro att en hudsjukdom bara sitter "på utsidan" men så är det inte med Natalies variant, även slemhinnorna är drabbade (även Herlitz ger problem med slemhinnor). Upprepad blåsbildning i mun och på tungan med ärrbildning som följd kan leda till nedsatt rörlighet vilket betyder att det blir svårare att prata, gapa, äta, borsta tänderna osv. Ärrbildningen i halsen gör att det blir trängre och trängre och svårt att svälja ner maten. Det kan krävas en operation för att öppna upp men det är bara en tillfällig lösning då det sakta blir trängre igen. Man kan tvingas att enbart äta flytande föda eller att operera in en så kallad knapp där man ger näring direkt in i magen.

Fortsätter man vidare neråt mag-tarmkanalen så kan kroppen ha problem att ta upp näring. Kombinationen att ha svårt att få i sig föda och sen dessutom ha svårt att tillgodogöra sig näringen i födan är inte bra, det kan leda till näringsbrist. Näringsbrist gör att barnen växer dåligt, kan tappa håret i perioder, få försenad pubertet och många andra problem. Blodbrist (anemi) kan förekomma då man förlorar mycket via sårvätskan.

Lägger man ihop allt detta så förstår man att risken att gå bort i förtid är stor också vid Natalies diagnos även om det inte är redan i spädbarnsåldern utan snarare i tonåren eller som ung vuxen.

Det vi bland annat kämpar med är att först och främst skydda henne från att skada sig. Sen måste vi få alla sår att läka så snabbt det bara går för att hon ska förlora så lite som möjligt via sårvätskan samt att hon inte drabbas av besvärliga infektioner och kroniska sår. Vi är väldigt försiktiga med vad hon äter, det måste vara mjukt så det inte skadar henne i halsen och munnen. Hon måste också få i sig mycket näring varje dag trots att det är smärtsamt för henne att äta. Hon får en innehållsrik välling morgon och kväll plus att hon får en näringsdryck som heter MiniMax de dagar hon äter dåligt. Vid provtagning har hon legat på normalvärden men det var nog ett år sedan sist så det måste vara dags att kolla det nu igen!

Slutligen vill jag påpeka att vi av flera anledningar tror att Natalie kommer leva ett normallångt liv. Hon har inte utbredda sår över hela kroppen, hon kan äta mjuk-kokt mat och hon får dessutom i sig bra från välling och näringsdryck. Hon går upp i vikt, växer så det knakar och utvecklas i samma takt som sina jämnåriga. Sen har hon ett par jäkligt engagerade föräldrar som försöker tänka på precis ALLT som kan vara bra för henne. Hon kommer däremot inte ha det så lätt. Det kommer vara svåra sår och mycket smärta. Hon har dessutom väldigt mycket problem i munnen vilket redan påverkat rörligheten lite, hennes läppar är lite spända och det ser ut som om hon inte kan gapa så stort som jag tror hon hade kunnat om hon var frisk.

Sen är det det där med genetiken. Av mig har hon fått en mutation som är känd sedan tidigare och mycket svår - dubbelt av den och allt hade sett annorlunda ut... Av Darko har hon fått en mutation som inte är dokumenterad sedan tidigare och den påminner om en känd dominant lindrigare form. Vi hoppas att olikheten i de två genfelen gör att de på något sätt kompenserar varandra och inte ger den svåraste Hallopeau-Siemens. Även inom HS måste det finnas graderingar och då är Natalie defenitivt inte det värsta fallet.

Ja det blev en hel uppsats detta men det är så det är. Man kan inte förklara EB på några få meningar och att beskriva en viss form av EB kräver en uppsats! Hoppas du orkade läsa alltihop för det tog tid att skriva... :)

För mer info, kika till vänster under rubriken "Värdefulla länkar" eller bombardera mig med frågor!